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ミオパチー的つぶやき〜Come for Treasure Dream
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先天性筋線維タイプ不均等症
先天性ミオパチーだけをクローズアップする事はありませんでしたが
「ミオパチー判明」の記事を書いたので、この際触れてみようと思います。

いつか私と同じ病気の人が見てくれるかもしれないので。楽しい


先天性筋線維タイプ不均等症
(Congenital Fiber-type Disproportion =CFTD)

Brookeにより1965年(1973という文献もあり)に概念化された先天性ミオパチーの1タイプです。

特徴としては
.織ぅ廝雲維(遅筋)がタイプ2線維(速筋)より12%以上の差で小さい(細い)
∪犠錣平佑鉾罎戞▲織ぅ廝雲維の割合が異常に多く、逆にタイプ2線維は数少ない
どちらのタイプも線維は細く、未分化(きちんと細胞化されず細胞核が無い未成熟なもの)線維が多い

   
などが挙げられます。が、これらは先天性ミオパチー全般に見られる特徴で

ネマリンミオパチー(細胞内に糸くず様の封入体アリ)
セントラルコア病(染色するとタイプ1細胞の中心に核を成す)
ミオチュブラーミオパチー(細胞内に筋管細胞様の核アリ)

のような見た目の特徴が「みられない」症例を、新たに分類化したモノと言えます。

重症型・良性型ともに報告されていますが、責任遺伝子は未だ確定されていません。

原因は
●タイプ1線維を支配する神経の成熟が不十分であるから?
●運動ニューロン(神経)の障害で筋線維の形成・成長・分化時期に筋発達障害が起こるから?


などと仮説はあるものの、はっきりと分かっていません。

1950年代の筋生検・組織化学の発展、電子顕微鏡の登場から本格化してきた症例の分類化。

セントラルコア病と悪性高熱の関係が分かったのも1973年になってからというのですから、まだこれから解明されていく病気なのでしょう。

筋ジストロフィーの患者さんに比べ、先天性ミオパチーの患者数は少ないそうです。

ちなみに同じ先天性ミオパチーの中でも

新生児重症型
乳児良性型
成人発症型

常染色体優性遺伝(AD)
常染色体劣性遺伝(AR)
伴性劣性遺伝(XR)


症例により様々です。

また一番患者数の多いネマリンをはじめとした、下記の4タイプが有名。

ネマリンミオパチー    
セントラルコア病(中心コア病)・多発コア病・ミニコア病
ミオチュブラーミオパチー(中心核ミオパチー)
先天性筋線維タイプ不均等症(CFTD)


しかし、どうやらこんなタイプまであるとのこと。

指紋体ミオパチー
還元小体ミオパチー
細管集合体ミオパチー
三層筋線維ミオパチー
カップ病
ゼブラ体ミオパチー
Cytoplasmic body myopathy(Spheroid body myopathy)
デスミンミオパチー
最軽微変化ミオパチー



深すぎる先天性ミオパチーです…。

先天性ミオパチーを含む、筋疾患の解説については
筋疾患百科事典に詳しく載っています。
| Nori | 筋疾患解説室 | 01:30 | comments(41) | trackbacks(0) |
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こんばんわ。
都内に住んでいるショウゴといいます。
このページを見て、びっくりしました。
俺も同じ先天性筋繊維タイプ不均等症だからです。
もしよかったらいろいろな話ができたらうれしいです。
| ショウゴ | 2006/02/04 10:05 PM |
ショウゴさん初めまして!(^O^)/。
「先天性筋線維タイプ不均等症」自体、症例として少ないから、この記事書くまで敢えて「フューチャー」しなかったんだけど、早いうちに書いといて良かった〜 >^_^<。いつか同じ症例の方が寄って下さるかと思ってね。ちなみに私は埼玉在住です。

こちらこそ宜しくお願いしますm(_ _)m。今度メールさせていただきますね!。
よかったら、気兼ねせず、過去記事にもコメント下さい(^o^)/
| ノリ | 2006/02/04 10:35 PM |
こんばんわ。
ショウゴです。パソコンのプロバイダーを変えてしまったので前のアドは使えません。
新しくアドレスを書きますのでメールください!!早くお話がしたいです。tomatoman0120@yahoo.co.jp
| ショウゴ | 2006/05/14 10:46 PM |
>ショウゴさん

お久しぶりです(^o^)。

私はこんな奴(どんな?)ですが、ショウゴさんはどんな風にお過ごしなんでしょう?。よかったらお便りください。メールはプロフィールのところから送れますので。掲示板カキコでもOKですよ。

お返事は必ずしますので(^o^)丿
| nori | 2006/05/15 7:43 PM |
こんたばんは。千葉在住のシンです。今まで同じ病気の人に会った事がないので、ブログみてびっくりしました。この病気って、足の痺れなどはあらわれませんか?知っていたら教えて下さい。
| シン | 2007/03/03 10:23 PM |
シンさんはじめまして(^o^)。
おなじ不均等症でいらっしゃるんですか?。

ミオパチ−にもタイプはいろいろですが、同病の方は自分が思っていた以上にたくさんおいでのようです。

足はその時々で様々な不具合が起きる場所ではありますね。自分の場合「痺れ」はあまり実感することがありません。

ただ、他の患者さんでは在り得る事かもしれません。
症状も人それぞれ個性アリみたいです。(^_^;)
| nori | 2007/03/04 6:01 PM |
今晩はメールした、シンです。メール見てくれて有難うございました。自分はこの病名がついて4,5年なんですが、昔からこの名前があったんですね。4年前位まで体重が39kぐらいしかなかったのに急に薬の関係で53k位まで増えてしまって体がきついのですが、そんなこともあるんですか?あとこの後どうなってしまうのか色々と不安なんですが、不安なんてないのですか。医者からはよくはならなく少しずつ衰えていくと聞いたものですから。
| シン | 2007/03/05 8:16 PM |
>シンさん

こんばんは(^_^)。

>昔からこの名前があったんですね

昔といっても、下手したら私よりこの病名の方が若いかもしれません(^^ゞ。それゆえ専門医でなければ、ご存知でないお医者さんも多いんじゃないでしょうか。

体重は自分も10代後半から43kgぐらいしかありませんでしたよ(身長は170cm台なのに。。。)。30才を過ぎてから初めて3kgほど増えました(お腹まわりだけ?)。

同病の方の中にも、以前は痩せていたのに太りやすくなったという方もおられれば、太りやすいタイプのため体重のキープに努力されている方もおいでです。

シンさんの場合、お薬の影響でいらっしゃるんですか。急な体重増減はおつらいですね。

友人がミオパチ−以外のある病気でステロイドを処方されたところ、急激に体重が増えて困ったという話を聞いたことがあります。薬は頼りになりますが、厄介でもありますね。。。

不安はもちろんありますよ(^o^)。
ちょこっとしたことで落ち込んだり、また気を取り戻したりはしょっちゅうです(^_^;)。

確かにいまのところは「起きた不具合」への対処療法がメインの病気ですが、「衰えていく」のは誰もが25歳を過ぎれば同じですしね(^_^)。ただ我々は健康な方より「筋肉の貯金」が足りない分、更年期より前に衰えを実感せざるをえないところが試練かもしれませんね。

ここのリンク集にもたくさんのミオパチー仲間の方々がいらっしゃいますよ。訪れてみられてはいかがでしょう。ここの掲示板を使っての問いかけでもokかと。

お互いあせらず、ゆるゆるとやって参りましょう(自分にもそう言い聞かせつつ…)。
p(^_^)q
| nori | 2007/03/06 9:56 PM |
今晩は。お久しぶりです。シンです。この病気になっている人って働いているのですか?自分は今病院に行っている時間が多くて、働いていないのですが、働きたいと思っていますが、久し振りなのでとても不安に思っているのですが。あと、病院の時間とうまく付き合って働く事ってできるのですか?教えてください。文章下手ですみません。
| シン | 2007/03/24 9:28 PM |
>シンさん

お久しぶりです(^_^)。お身体の具合はいかがですか?。

>この病気になっている人って働いているのですか?

この病気と同じような筋疾患の方々も含め、就職経験のある方は(老若男女問わず)たくさん存じ上げていますよ!。

>自分は今病院に行っている時間が多くて…

お薬を飲まれているとありましたが、月に何度も通院されているんでしょうか?。拘束される時間が長かったり病院が遠くだったりしたら、それこそ1日仕事になってしまいますもんね。。。(*_*)

>病院の時間とうまく付き合って働く事ってできるのですか?

シンさんのお身体の状況や仕事の内容によってもお答えが変わってくる事だと思います。それ以前に、病院の時間=身体のために費やす時間と考えると、自分もうまくやれている自信がありませんので、エラそにご意見は出来きないですねー(^o^)。

自分の場合もあるリハビリを勧められ紹介状まで頂いたのですが、今も通えず仕舞いです(^_^;)。お医者さんは立場上、患者の身体を第一に考えた発言や助言をされますよね。もしシンさんが働きたいと考えておいでなら、一度主治医の先生にご相談してみては如何でしょう?。通院のスタイルもシンさんの意思をくんでくれるかも知れません。一方で職場サイドの事ですよね(これまた色々ケース有りでしょうが…)。私の現状をお話すれば、月1、2日の通院や体調不良の半休(月1日くらい)をもらっています。

何だかまとまりなくなってしまいスミマセン(^^ゞ。。。ただ、言えるのは、同じ病気の先輩方や戦友?方のサイトを拝見している以上、「ミオパチー=就職できない」ということではない!、ということではないでしょうか。とはいえ、ツライ事や不安なこともたくさんお有りかと思います。大したアドバイスは出来ませんが、同じミオパチー仲間として、陰ながら応援しています!!。p(^o^)q。またいつでもこちらにお越しくださいね。(^o^)/
| nori | 2007/03/28 8:19 PM |
こんばんは。仕事の事なんですけど、自分は仕事をしたいんですけど、病院との関係や通勤との関係で、えか探しているんですが、なかなか見つかりません。障害者専門のところにも登録しているんですけど、仕事はないみたいです。皆さんはどうしているんですか?このままじゃなんかニートみたいで親にも負担をかけているみたいですまないんです。誰かえばいいヒントがあれば教えて下さい。
| シン | 2007/04/18 10:54 PM |
専門医試験のために先天性ミオパチーの勉強をしていて辿りつきました。実際に先天性ミオパチーを診たことはありませんので、参考にさせていただきました。ありがとうございます。
| 神経内科医 | 2008/05/02 12:42 AM |
>神経内科医さま

こちらこそコメント頂き、ありがとうございました。

病院図書館にて閲覧した日本臨牀社「骨格筋症候群」を参考にいたしました。
素人患者の「付け焼き刃」ですので、不適切な文章かも分かりません。

神経筋疾患の中でも、先天性ミオパチー患者の絶対数は少ない方だと聞いております。
元々筋専門の診療科が少ない現状ですので、一患者にとって神経内科専門の先生は頼みの綱。

お医者様の環境も昨今は厳しいものと聞き及んでおります。
これからの先生のご活躍をお祈りいたします。
| >神経内科医さま | 2008/05/06 4:27 PM |
はじめまして。都内の大学に通うサトミと申します。

私は小さい頃から運動が非常に苦手でした。ただの運動音痴にしては度が過ぎていたため色々な医者にかかったけれど大した原因も分からず時が過ぎ、母親に勧められて高校2年次に武蔵野の神経科にて検査の結果「先天性筋繊維タイプ不均等症」と診断されました。
様々な夢があってもこの病気のせいで「私には無理だ」と諦めてしまっていましたが、最近ではきちんと向き合ってありのままの自分を受け入れようと言い聞かせています。
とはいえ不安なこともたくさんあるので、こうしてインターネットを通じて同じ症状の方たちと交流できることがとても嬉しいです。
よろしければ色々な話をさせてください。

長くなりましたが、宜しくお願い致します。
| satomi | 2011/01/30 9:07 PM |
>satomiさん

初めまして。コメントありがとうございました。
同病のお仲間が増えて、うれしいです!。

私も小さい頃から運動はダメダメでした。その割に当の私はのん気だった(らしい)ですが、さすがに小学校に入り、体育の授業に参加してみて「度が過ぎていた」ことを思い知りました。。。
(↓昔書いた記事です)
http://adagio1.jugem.jp/?eid=280
http://adagio1.jugem.jp/?eid=281

>この病気のせいで「私には無理だ」と諦めてしまっていましたが、

今考えると、私もそうでした。漠然とした「あきらめ」が常に心の中を支配していたように思います。それなりに努力はしながらも、結果的には本当の意味での「現実直視」をペンディングし続けてしまった十代、二十代前半でした。

>最近ではきちんと向き合ってありのままの自分を受け入れようと言い聞かせています。

小4で病名を知ることが出来た自分ですが、それでも病気そのものや、ありのままの自分と向き合えるようになったのは、20代後半になってからでした。satomiさんより、ずっとダメダメです。。。

私もネットを通じて同じ病気の方々と交流させていただき、本当に励まされています。

>よろしければ色々な話をさせてください。

このブログの右側下方に、私の掲示板・メールへのリンクがあります。コメント頂くには無理のある話題等は、どうぞそちらの方も使ってくださいませ。

ではではこちらこそ、よろしくお願いいたします。
| nori | 2011/02/01 10:34 PM |

初めまして

私も同じ先天性ミオパチー筋繊維不均等症です

同じ病気の人居ないと思っていたので
びっくりしています

今17で養護学校に通っています

もし良かったらお話したいです
| かんた | 2011/05/13 7:51 PM |
>かんたさん

はじめまして。コメントありがとうございます!。
まだお若くていらっしゃるんですね。こちらはもうすぐ三十代に別れを告げる、プチ年代物のミオでございます(笑)。
どうぞよろしく。

自分が小さい頃には、先天性ミオパチー自体、あまり知られてなかったし、超患者さん少ない…と半分あきらめていましたが、最近多くの患者さんとお知り合いになってみて、ネマリンミオパチーの患者さんなどと比べると、筋線維不均等症の患者さんは数少ないな〜と改めて気付きました。タイプが同じでも違っても、症状は人それぞれみたいです。でもみんなお仲間です。放置気味の駄目ブログですが、チェックはしておりますので、どんなことでも何なりと。(^_^)
| nori | 2011/05/15 5:20 PM |
コメ返ありがとうございます

今までの主治医からは
筋繊維不均等症の患者を診たことがなく
症例もないと言われていました

自分で本当に居ないものなんだと思ってました

それが実際に居たので
ほんとにびっくりして
思わず家族にも
知らせてしまったほどです(笑)

今どのくらい動けるかとか
聞いてもいいですか?
| か | 2011/05/22 1:32 PM |
name間違えました;;
| かんた | 2011/05/22 1:34 PM |
>かんたさん

どうもです〜。(^_^)

一応基本データ(笑)はこんな感じです。
3年前の記述ですが、今もほぼ、この延長線上です。

http://adagio1.jugem.jp/?pid=1

>筋繊維不均等症の患者を診たことがなく、症例もないと言われていました

この病気の診療科は、小児科(小児神経を専門としているところ)か、神経内科なんだそうですが、筋疾患(ミオパチー)に詳しい先生(病院)は、いまだに多く無いのかも知れませんね…。

現実には、こちらにコメント下さった同病(不均等症)の方だけで3人。それ以外にネット上で私がご挨拶を交わさせてもらった(てる)方が4人ほど居らっしゃいます。潜在数はもっとたくさんいらっしゃるんじゃないかと。

同じ不均等症でも、細かい症例は皆、それぞれでした。ミオパチー全般に言えることのように、思います。。。

ただ、我々のミオパチー同病お仲間の内では、「先天性筋線維不均等症」の名は、超メジャーです。(^o^)v
| nori | 2011/05/22 6:11 PM |
うちは自分で起き上がったりは無理ですが
手足はそれなりに動きます

筋疾患仲間でも筋繊維不均等症を
知っている人は居ませんでした


詳しいDr.にあたってないんでしょうか...


今まで家で祖母と暮らしていましたが
祖母に限界が来て
鈴鹿病院という国立療養所に入所しました

そこには筋ジス病棟があり
たくさんの筋疾患患者が居て
それまで周りに居なかったので
そんなに居るものなんだと
またびっくりしました



| かんた | 2011/05/25 2:54 PM |
>かんたさん

全国の国立病院機構病院(昔で言う国立療養所)は、筋疾患を専門とする施設が、多いみたいです。確か鈴鹿病院もそうだったようにおもいます。ただ、筋疾患の中では圧倒的に筋ジストロフィーの患者さんが多いようで。一方で、筋線維タイプ不均等症の患者さんは少ないみたいなので、認知度が低いからもしれないですね。ただ、筋ジスを専門としている病院だったら、少なくとも「先天性ミオパチー」について知らない先生はいらっしゃらないと思いますし、先ミオも筋ジスもそれぞれの段階で、対処すべき方法が似かよっているように思いますので、素人判断ながら、大きな問題は無いようにおもいます。ところで、筋線維タイプ不均等症の診断は、「筋繊維不均等症の患者を診たことがなく、症例もない」とおっしゃっていた、今までの主治医さんの病院で診断されたのでしょうか?。
| nori | 2011/05/25 11:00 PM |
※追伸で〜す。

>かんたさん

私も久々にググッて驚きましたが、いまや、かのウィキペディアで「ミオパチー」と検索すると、先ミオの解説中に、我らが病名も載っております!。

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%9F%E3%82%AA%E3%83%91%E3%83%81%E3%83%BC

くわしい解説はこちらに(筋疾患百科事典)
http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin230.htm

ちなみに、中京(中部)地区の先天性ミオパチー仲間は、私が交流させてもらっている中では、お4方いらっしゃいます。(^_^)

| nori | 2011/05/25 11:19 PM |
返事遅くなりました

そうです

今までの小児神経の主治医たちに言われました

たぶん筋患者をあまり診たことがないんだと思います

ちなみに私は2歳の時の筋検査で診断されました


ありがとうございます

ググってみますね!!


身近にいらっしゃるんですね

良ければ紹介してほしいのですが...


| かんた | 2011/06/21 7:55 PM |
>かんたさん

お返事遅れてすみません。

>良ければ紹介してほしいのですが...

その件について、お話したいことがありますので、こちらのメールフォームにメールを頂けないでしょうか。

http://www.formzu.net/fgen.ex?ID=P82119123

よろしくです。(^_^)/

| nori | 2011/07/03 4:26 PM |
はじめましてorご無沙汰しております。

以前、こちらで書き込みをさせて頂いたショウゴこと、副 祥吾と申します。
私は九州の福岡県生まれで、今は家族で東京に住んでいます。家族は妻と息子と娘の4人家族です。
私は、先天性ミオパチーです。(型は:先天性筋線維タイプ不均等症)
現在は、気管切開をしており、胃ろうもあり、夜間のみ人工呼吸器を使っております。
ミオパチーの知り合いやその関係者(医療系・福祉系)の型などと交流を持ちたいと強く思っています。
ミクシーやツイッターなどで繋がりたいです!! 良かったら、マイミクやフォロワーになってください。またはこれにコメント下さい!!

ミクシー:パテントマン♪

ツイッター:Patent_man

よろしくお願い致します。

ショウゴ。
| ショウゴ | 2011/08/24 8:40 PM |
ショウゴです。

修正

ツイッター:Patento_man

でした!!
| ショウゴ | 2011/08/24 8:48 PM |
僕も、筋線維タイプ不均等症です。普通の学校へ行ってますが、夜は、人工呼吸器を使っています。近々、旅行に行くのですが、手続きが上手くいかなくて、、、(具体的には、酸素ボンベ持ち込み禁止など)主治医も、体力的に持つのかどうかと、快くOKを貰えなかったりします。みなさんは、旅行の時には、どうしてますか?
| くるまいす | 2012/06/19 9:46 PM |
>くるまいすさん

はじめまして!。同病の学生さんでいらっしゃるんですね。
放置気味サイトゆえ、お返事遅くなってしまい、すみませんでした。

近々、と書かれていた旅行はどうされたでしょうか。
お話のご様子だと、飛行機を使われる距離なのかな〜?、と勝手に想像。

私も夜間の呼吸器使用を始めて10数年たちますが、呼吸器ユーザーになってから、いまだに飛行機旅は敬遠しちゃってます。でもお付き合いさせてもらってるミオパチーの方で、呼吸器・車椅子を使用されてて、海外を旅された方もいらっしゃいます。

その時のお話を思い出すと、確か、使われてる機器が機内使用可能な機種なのかどうか、電動車椅子やそのバッテリーが現地で使用可能かどうか、などの確認・手続きやそのOKを得るのに、苦労されておられました。

今、ANAのサイトを確認してみましたが、基本的に酸素ボンベは仕様確認書を届けると、自分のボンベが持ち込めるみたいですね。ただし、アメリカ行きの便に限り、法律上持ち込めないと。その場合ANAからの有料貸し出しになっちゃうんですね。

自分もいつか飛行機旅行したいです。

…あっ!、くるまいすさんの旅行、まだ「飛行機旅確定」じゃなかったですね(笑)。

いずれにしても、私自身は経験的なアドバイスが出来ないけれど、何かありましたら、同病のおともだちに聞いてみますね!。
| サイト管理者nori | 2012/07/01 1:57 PM |
初めまして。
フューチャーするってのは未来するってことですか?
フィーチャーすればいいのに。
カッコがついていて、これぞまさにカッコ付けでそういう天才的な洒落だなと、面白かったです。
| ノリさんへ | 2013/04/11 4:18 AM |
こんばんわ!
初めまてメールさせてきただきます、ハセガワと申します。

私とはなく5歳になる息子か、今年国立精神神経研究病院で、筋繊維不均一のミオパチーと診断されました。
それだけではなく、脳の萎縮と成長ホルモンがほとんどでていなく
身体の発達は2歳半程度、運動は1歳半
かろうじて歩けるていどです。
また知能の遅れもあり、検査では2歳半程度です。

病院でも、珍しい症例だとは言われましたが、、、
先がまったくみえないのでとても不安です。


| ハセガワ | 2013/07/11 1:18 AM |
>ハセガワさま

初めまして!。書き込みありがとうございます。
お返事遅くなりました。

息子さんのこと、ご心配ですね。

筋線維タイプ不均等症(先天性ミオパチー)だけでなく、筋肉の疾患は同じ病名でも合併症が様々なようで、実際に患者さんと交流させて頂いて、それが良く分かりました。

小平の病院は筋疾患や神経の研究で日本で一番ともいえる専門病院ですね。
私は同じ東京の大学病院で割と筋疾患に力を入れている小児科に通っておりました。
専門施設でも、すぐに答えが出なかったりする病気である一方、専門外の病院では全く理解してもらえなかった(経験上)病気でした。

親御さんとしては、さぞ先のご不安も多いことだろうとお察しいたします。

私自身、最近ネットと密に関わっておらず、こちらも更新を放置しっぱなしておりますが…、筋疾患の患者さん、そのご家族のコミュニティも沢山存在します。

どこまでお役に立てるか分かりませんが、何かお話とかご質問とかありましたら、遠慮なく、またこちらに書き込んで下さいね。

猛暑が続きますが、息子さんの体調が崩れませんよう、お祈りしております。

| サイト主 nori | 2013/07/15 12:42 PM |
はじめまして、生まれてすぐに筋繊維型不均等症が分かって今は電動車椅子と24時間人工呼吸器を利用してる者です。

現在は21歳で地元(宮城在住)の私立大へ通っています。健常者の中で今まで生活してきたために、同じ病状は元より同じ病気の方と接する機会がほとんどなかったので、同じ病気の方々との交流を深めたいと思い、コメしました。

主様ともこれから色々なことをお話しできればなとは思っていますが、ここの他に複数人の方と交流できる場所がどこかにあったら教えていただけたら嬉しいです。



(※主様にはメールフォームよりメールさせていただきました)
| 車椅子暴走族 | 2014/04/16 1:18 PM |
>(ペンネーム)車椅子暴走族さんへ

はじめまして。コメありがとうございました。
お返事遅れてごめんなさい。メールも拝見しました!。

私も10年くらい前、こうしてネットで交流させてもらうまで、
同病の方と接する機会は全くありませんでした。

最近は仕事勤めが精いっぱいで、ココの更新や同病の方々との頻繁なお付き合いが出来ずにいますが、先天性ミオパチーの患者さんとは実際にお会いできたり、いまでも個人的な交流をさせてもらってる方もいらっしゃいます。

このブログで以前、「先天性筋線維不均等症」というタイトルの記事を書いたおかげで、たくさんの不均等症患者さんからコメをいただき、こんなにも同病の方がいらっしゃったんだ、ということが分かりました。

さて…、同病でも病状や年齢層、生活スタイルは様々かもしれませんし、逆に「不均等症」でなくても、「ネマリンミオパチー」等、先天性ミオパチー全般の患者さんには共通のお悩みをもたれている部分もあるように感じます。

「複数人の方と交流できる場所」について、私が参加していないところも含め、思い当たる場所があれこれあるのですが、ちなみに車椅子暴走族さんは何かSMSはやられていますか?。

そうだ、この文面をそっくりそのまま、頂いたメアドに返信させてもらうことにしますので、メールにてお返事ください。

改めてご紹介先など、お話させていただきますので。

| サイト主 nori | 2014/04/20 1:28 PM |
nori様へ


返信届いたでしょうか?

お忙しかったら、ご連絡はそのうちで構いませんので(^_^;)

よろしくお願いしますね。
| 車椅子暴走族 | 2014/04/22 9:48 PM |
先日1歳半の娘が筋生検の結果筋線維タイプ不均等症かセントラルコアのどちらかだと思う。と言われ親の遺伝も調べるとのことで採血をしてその結果をまっています。

多分不均等症だと言われてるので情報集めたいのですがなかなか少ないですね…

体が柔らかく明らかに周りの子達から遅れを取っています…そのせいか
なかなか外に出るのが辛くなって来てしまいました…こんなんじやダメですよね…

アメブロもやっています。ゆかりんママで検索してみてくださいね!
| ゆかりんママ | 2014/06/03 9:21 AM |
>ゆかりんママさん

はじめまして。コメントありがとうございます!。
病名確定の一歩手前というところなんですね。
アメブロの該当記事、読ませてもらいました。

>体が柔らかく明らかに周りの子達から遅れを

そうなんですよね。
自分の場合は首などは硬くて真下を向けなかったりする反面、腕や足などは「関節外れてるんじゃないか?」、というくらい普通じゃ曲がらない方向に曲がっちゃったりもしました。医学用語でフロッピーインファント(ぐにゃぐにゃ幼児)というそうです。

娘さんの年齢だと、健康なお子さんの成長スピード(身体能力)が早いだけに、どうしても比べてしまって、親御さんのご心配やお悩みも多い

でしょうし、そうなるのも当然のことと思います(自分の母もそうだったようです)。どうぞあせらず、ただ娘さんのケガだけには気をつけてあげてください。

>情報集めたいのですがなかなか少ないですね…

これでも10年前と比べると、随分と情報は増えたようにおもいます(でもまだまだ少ないですね)。

不均等症かセントラルコアか、ということですが、電子顕微鏡で細胞を見ると、ネマリンは細胞の中心に糸くずみたいなモノ、セントラルコアだと核のような形が見え、不均等症だと何の特徴も見えない…らしいのですが、きっと核があるような無いような?…なのかも知れませんね。

不均等症とセントラルコアでは遺伝形式が違うので、親御さんの遺伝子検査を頼りに判別しよう、ということだと思います。

結果が出るまではお気持ちも落ち着かないことと思いますが、また何かありましたら、遠慮なくコメントくださいませ。
| サイト主 nori | 2014/06/04 9:26 PM |
6年ほど前に一度コメントさせて頂いたsatomiと申します。
その後、大学卒業、就職など色々な変化がありましたが無事に就職先も決まり、暫く変化のない日々でした。でも、今年で26歳ということもありそろそろ結婚を考えはじめ、またこの病気に悩むことが多くなり、こちらを覗かせて頂いた次第です。
病状に特に変化はないのですが最近以前より疲れやすく、また筋力も弱まってるような感じがあります。今後自分がどうなってしまうのか、また、女性なので出産等のこともあるので一度専門の先生に相談したいと考えています。
Adagioさんは今、通院とかはされてらっしゃるのでしょうか?私は以前この病状の診断のために小平の国立神経精神センターで診てもらった経験があるのですか、外来としてこのような相談に専門医の方に乗っていただくことは可能なのでしょうか…?
ごめんなさい、誰に聞いたら良いのか分からず悩んでいるのでこちらで質問させて頂きました。よろしくお願いします。
| satomi | 2014/09/07 11:43 PM |
6年ほど前ではなく、3年ほど前(2011年1月)の誤りでした。訂正します。
| satomi | 2014/09/07 11:45 PM |
>satomiさん

お久しぶりです。就職されたのですね。

>病状に特に変化はないのですが最近以前より疲れやすく、また筋力も弱まってるような感じがあります。

お仕事は他人の要求に合わせるものですし、健康な方にとっては何でもない様な対応でも、我々ミオパチーの場合、知らず知らずの積み重ねで、体を酷使してしまってる場合もあるとおもいます。

また健康な方でさえ、20代前半の筋力ピークを過ぎると体力の衰えを感じるみたいですから、我々の場合、尚更の事だとおもいます。自分も初めて体の変化を感じたのはその年代でした。

>今後自分がどうなってしまうのか、また、女性なので出産等のこともあるので一度専門の先生に相談したいと考えています。

>Adagioさんは今、通院とかはされてらっしゃるのでしょうか?私は以前

この病状の診断のために小平の国立神経精神センターで診てもらった経験があるのですか、外来としてこのような相談に専門医の方に乗っていただくことは可能なのでしょうか…?

はい。私は今も通院しています。

10歳のときから、筋疾患の専門外来がある東京の大学病院小児科に20年近く通い、今年から同病院の神経内科に転科しました。

仕事や結婚に対しての悩みなど、節目節目で主治医に相談してアドバイスをもらったりした記憶はあります。ある程度筋疾患の患者さんを多く診ておられる先生であれば、具体例を参考にして、お話を聞いてくれることは十分あるとおもいます。ただ、初診の段階では、一般論としての回答しかしてもらえないでしょうから、改めて現在の身体の状態を検査するなどして、その病院がかかりつけ医となってくれれば、いざご結婚、ご出産の決断をされる段において、より安全な選択肢を具体的に診断してもらえるのではないでしょうか。

専門性においては小平の国立神経精神センターは申し分なく関東で一番、とおもいます。
私も筋疾患の専門性を考えて、今回神経内科に転科する際、国立病院機構東埼玉病院への転院も視野に入れていましたが、合併症フォローの観点から、他にもかかりつけ科を抱えている同じ病院に留まりました。

ちなみに、筋ジストロフィー協会のホームページに筋ジストロフィーの専門病院を紹介しているページがあります。もし小平が簡単に通える場所でない場合、参考になさってください。たぶんこれらの病院は先天性ミオパチーにも対応できる施設だと思います。

★協会で紹介する筋ジストロフィー(筋萎縮症)の専門病院
http://www.jmda.or.jp/5/hsp.html

ではでは、お疲れがたまらないよう、ご自愛なさりながら、お仕事頑張ってください!。

| サイト主 nori | 2014/09/09 9:39 PM |
noriさん、お返事ありがとうございます。
出産のことなどについては現実と向き合うのが怖くてつい見て見ぬ振りをしてしまっていましたが…アドバイスを頂いて病院に行く決心がつきました。本当にありがとうございました。
| satomi | 2014/09/15 8:25 AM |









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