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ミオパチー的つぶやき〜Come for Treasure Dream
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先天性筋線維タイプ不均等症
先天性ミオパチーだけをクローズアップする事はありませんでしたが
「ミオパチー判明」の記事を書いたので、この際触れてみようと思います。

いつか私と同じ病気の人が見てくれるかもしれないので。楽しい


先天性筋線維タイプ不均等症
(Congenital Fiber-type Disproportion =CFTD)

Brookeにより1965年(1973という文献もあり)に概念化された先天性ミオパチーの1タイプです。

特徴としては
.織ぅ廝雲維(遅筋)がタイプ2線維(速筋)より12%以上の差で小さい(細い)
∪犠錣平佑鉾罎戞▲織ぅ廝雲維の割合が異常に多く、逆にタイプ2線維は数少ない
どちらのタイプも線維は細く、未分化(きちんと細胞化されず細胞核が無い未成熟なもの)線維が多い

   
などが挙げられます。が、これらは先天性ミオパチー全般に見られる特徴で

ネマリンミオパチー(細胞内に糸くず様の封入体アリ)
セントラルコア病(染色するとタイプ1細胞の中心に核を成す)
ミオチュブラーミオパチー(細胞内に筋管細胞様の核アリ)

のような見た目の特徴が「みられない」症例を、新たに分類化したモノと言えます。

重症型・良性型ともに報告されていますが、責任遺伝子は未だ確定されていません。

原因は
●タイプ1線維を支配する神経の成熟が不十分であるから?
●運動ニューロン(神経)の障害で筋線維の形成・成長・分化時期に筋発達障害が起こるから?


などと仮説はあるものの、はっきりと分かっていません。

1950年代の筋生検・組織化学の発展、電子顕微鏡の登場から本格化してきた症例の分類化。

セントラルコア病と悪性高熱の関係が分かったのも1973年になってからというのですから、まだこれから解明されていく病気なのでしょう。

筋ジストロフィーの患者さんに比べ、先天性ミオパチーの患者数は少ないそうです。

ちなみに同じ先天性ミオパチーの中でも

新生児重症型
乳児良性型
成人発症型

常染色体優性遺伝(AD)
常染色体劣性遺伝(AR)
伴性劣性遺伝(XR)


症例により様々です。

また一番患者数の多いネマリンをはじめとした、下記の4タイプが有名。

ネマリンミオパチー    
セントラルコア病(中心コア病)・多発コア病・ミニコア病
ミオチュブラーミオパチー(中心核ミオパチー)
先天性筋線維タイプ不均等症(CFTD)


しかし、どうやらこんなタイプまであるとのこと。

指紋体ミオパチー
還元小体ミオパチー
細管集合体ミオパチー
三層筋線維ミオパチー
カップ病
ゼブラ体ミオパチー
Cytoplasmic body myopathy(Spheroid body myopathy)
デスミンミオパチー
最軽微変化ミオパチー



深すぎる先天性ミオパチーです…。

先天性ミオパチーを含む、筋疾患の解説については
筋疾患百科事典に詳しく載っています。
| Nori | 筋疾患解説室 | 01:30 | comments(41) | trackbacks(0) |
ミオパチー全般に起こりうる問題 4
忘れてならないのは、咽頭筋の筋力低下からくる燕下障害です。

物を飲み込むのが困難だったり
むせたり咳き込んだり、つかえたりする場合が増えたりします。

時間をかけた食事を心がけたり、食物の形態を変えて食べやすく(飲み込みやすく)工夫した「嚥下食」をとり入れる努力が必要になったりします。

誤嚥性肺炎(食べ物などが原因の細菌が気管にはいって発病する)にも注意が必要です。

場合よっては胃瘻(いろう=PEG=直接チューブにより胃に栄養を送る)を設置する選択もあります。

全体症状が厳しいときには

経鼻的経管栄養(鼻からのチューブでの栄養摂取)
中心静脈栄養(血管よりの直接的栄養投与)
が選ばれたりもするようです。

(私の場合、不注意から咀嚼が足りぬまま食べ物を飲みこんだとき、しばらく食べ物が食道でつかえ、苦しい思いをする事は時折あります。もともと顔面筋罹患による開口制限障害があり、1度に頬張れる量が少ない事が幸いしています。ただし、そこそこ口に入りやすく、水分も含まぬ「冷やし中華」などは要注意です。とにかく慌てないで自分のペースで食べる事が肝要です)
| Nori | 筋疾患解説室 | 18:50 | comments(0) | trackbacks(0) |
ミオパチー全般に起こりうる問題 3
二次的な機能障害として、呼吸筋(肋間筋=肋骨の間の筋・横隔膜)や呼吸補助筋(胸や背の呼吸を助ける筋)の衰えによる換気障害が問題になります。

これはミオパチーに多い「身体に近い筋が著しい症状をもつ」という特徴からも
早期に現れる患者さんも少なくないそうです。

胸郭の動きに柔軟性がなくなると「ガス交換」が不完全になり、二酸化炭素が溜まり、血液が酸性化してしまいます。もちろん急性的に状態が憎悪すれば、呼吸不全で命の危険に関わりますが、これが慢性化した場合、呼吸に対する自覚症状が無い場合でも問題が出てきます。

大きくは以下の2点です。

高炭酸ガスな状態自体が、筋肉自体に悪影響である事
「酸化した体内環境を改善しよう!」と心臓・肺や腎臓が頑張り過ぎた結果、働きすぎた臓器自体の機能低下を招いてしまう事

対処としては(症例にもよりますが)
ポータブルな人工呼吸器を病院からのレンタルで在宅使用する事ができます(健康保険適用)

鼻マスクを使うか、気管切開のうえカニューレ(呼吸管理を行う場合に挿入されるチューブ)を挿管するかは
(酸素を使用するかも含め)それぞれの場面で全て専門医が判断します。

気管切開の場合、発声確保の訓練も必要となり「QOL」にも関わる場面となりますが、呼吸症状との兼ね合いにより判断されるものと思います。また、一時的な気管切開ののちマスク式呼吸器へ移行される方もおられます。
(私の場合、20代後半でマスク式呼吸器を酸素無しで夜間のみ使用していますが、それまであった寝起きの頭痛や、昼間の異常な眠気は改善されたように思います)

私が主治医から言われた「陽圧式呼吸器使用のメリット」の中に
1 呼吸筋を休ませる
2 肋骨の関節硬縮を防ぐ

というポイントがありました。

換気サポートを続けながらも、「心臓の状態」「血中ガス濃度」のリサーチ、陽圧式呼吸器を使用している場合は肺に負担が及んでいないかなど、長期的な経過観察が重要です。
| Nori | 筋疾患解説室 | 17:55 | comments(0) | trackbacks(0) |
ミオパチー全般に起こりうる問題 2
持久力が低下すると、継続した動作への耐久力が落ちてきます。
骨格筋とは、その名の通り骨格を支え、身体自体を形どっている
「人間最大の臓器」とも呼べるものですが、持久筋が骨を支えきれなくなってくると、骨格の変形や脊柱の側彎をきたすようになります。

これについては、歩行の確保や体位の保持、または呼吸機能や内蔵機能にも支障をきたす問題なので、早い時期からの対処と、必要であれば「整形外科的」試みも選択肢となるかもしれません。
(私の場合、生まれつきの骨格変形[漏斗胸]と成長につれての脊柱側彎があります)

私個人の経験上、他愛の無い姿勢でも、自分が思っている以上に筋を酷使させている場合があると思うので、常に充分な筋休息をとってあげることが肝要かと思います。
| Nori | 筋疾患解説室 | 17:41 | comments(0) | trackbacks(0) |
ミオパチー全般に起こりうる問題 1
(※この項は管理人独自の理解によるまとめです。誤った見解など見受けられましたらご指摘下さい)

ミオパチーは筋肉の病気ですので

当然、骨格筋の「運動機能障害」が必ず現れますが、
中には「中枢神経障害」も現れる患者さんがおられます。

運動機能といいますが

動かす(瞬発力)タイプ2線維(速筋)
動作を維持する(持久力)タイプ1線維(遅筋)

と2つの視点をもたなければなりません。

瞬発力が低下すると力が入らず、いろいろな動作が難しくなります。その事で結果的に関節を動かさなくなると、サビついたドアの「かすがい」の様に硬くなってしまいます(関節拘縮)

かといって、脆弱な筋肉に過度な負荷を与えては、かえって筋肉を壊してしまい逆効果です。関節を「サビ付かせない」程度に動かすといった「理学療法的」試みが肝要のようです。
(私もなかなか実践できませんが…)

下肢の筋力低下により、歩行の確保が難しくなった場合
様々な車椅子が、移動の助けとなります。

自力で操縦が可能な方は、介助用ではない自操式(自分で操縦できるフレームがあるもの)の車椅子が選択できます。後部にバッテリーが積める「電動式車椅子」ならば、外出時の助けとなるのではないでしょうか。電源をOFFにすれば手動式としても使えるそうです。(購入に当たっては自治体に申請することで負担顎を軽減させることができます)
| Nori | 筋疾患解説室 | 16:26 | comments(0) | trackbacks(0) |
一概には語れぬ病状
筋ジストロフィー(MD)
先天性ミオパチー(CMP)

は、どちらも異常遺伝子に因るものとされていて
それぞれに、特徴的に分類された正式な病名がたくさん存在します。

ただ「この病気=この様な症例」といった、断定的な解説は控えたいと思います。

何故かと言うと(素人の私が資料より得た知識の限りでは)

たとえ同じ病名であっても

乳児期より呼吸や栄養摂取に重い障害が現れる症例から
成人になっても患者本人があまり障害に気づかない症例まで

様々なケースがあることを知ったからです。

MDCMPでは原因遺伝子から、筋力低下のメカニズムも違いますが
それぞれに重症例と良性例は存在し、その症状だけをとってみただけでは病気の判別は出来ないものだと思います。

私なりの(理解での)結論としては

先天的な症状の重さ
合併症の現れ方
二次的な機能障害が現れる時期

については千差万別であり、個々人の症例に対する「その人に合った対処が必要」。

というものです。
| Nori | 筋疾患解説室 | 17:44 | comments(0) | trackbacks(0) |
原因は筋肉?神経?
ミオパチー(筋肉が原因の病気)は一般的に「近位筋優位の筋力低下」を示す
と言われます(難しい言い方ですね…)。

近位筋=体幹(body)に近い筋肉
遠位筋=手足など末端の筋肉

「優位」というのは、他の場所よりも症状が
「早く」もしくは「強く」現れたりする事だと、私なりに解釈しています。

つまり「身体に近い筋肉ほど、著しい症状がある」という事でしょうか。
(確かに私も、二の腕や太ももが著しく細く、力が出ない…)

一般的には…

筋肉が原因の病気近位筋優位
神経が原因の病気遠位筋優位

の症例が多いので、判別の目安となります。

ちなみに「一般的に」と書いたのは、例外的に「遠位型ミオパチー」と呼ばれるタイプが数種類あり、ミオパチーながら「遠位筋優位」の症例をとること。

【遠位型ミオパチーのタイプ】
三好型遠位型筋ジストロフィー
空胞型遠位型ミオパチー(DMRV)
眼咽頭遠位型ミオパチー


また同じく、神経原性であるのに「近位筋優位」をとる病気も存在するためです。

そのため診断確定には「筋電図」と呼ばれる検査
(筋肉に針を刺し、電気的反応を観る)
が必要になります。
| Nori | 筋疾患解説室 | 16:51 | comments(0) | trackbacks(0) |
ミオパチーって何?
「はじめに」にも書いたように、ミオパチーは筋肉の病気(筋原性疾患)です。

筋肉に障害が現れる病気は、数多くあります。
割と知られている病名としては

筋ジストロフィー
筋萎縮性側索硬化症(ALS)

などでしょうか。

筋肉の病気は「どこが原因か?」によって、まず2つに大別されます。

神経原性=筋肉に命令を出す神経の障害
 代表的疾患(脊髄性筋萎縮症・ALS)

筋原性=神経より命令を受ける筋肉自体の障害
 代表的疾患(筋ジストロフィー・先天性ミオパチー)

また筋肉自体の障害でも、その原因により
下記のような、様々なケースがあります。

【(  )は代表的疾患】

 ■筋変性疾患(筋ジストロフィー)
 ■筋形態疾患(先天性ミオパチー)
 ■筋緊張性疾患(筋強直性ジストロフィー)
 ■代謝性疾患
   ●糖質代謝異常(糖原病)
   ●脂質代謝異常(カルニチン欠損症)
   ●エネルギー代謝異常(ミトコンドリア病)
   ●電解質代謝異常(周期性四肢麻痺)
 ■内分泌性疾患(甲状腺異常)
 ■炎症性疾患(筋炎・膠原病)
 ■他の内科疾患に伴うもの
 ■外傷・中毒に伴うもの
 ■筋の腫瘍
 ■原因不明のもの

(※分類には色々な解釈があるようです)

「先天性ミオパチー=ミオパチー」
と呼んでしまいがちですが、
「先天性ミオパチー」「筋ジストロフィー」
広い意味ではどちらも「ミオパチー」のひとつです。
| Nori | 筋疾患解説室 | 18:30 | comments(0) | trackbacks(1) |
序章
ミオパチー。

拍子抜けするほど可愛らしい、音のひびき…。

病名なのに…
(でも重々しい漢字の羅列よりは良かったかも)。

☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

最近は、ネットを使えば病気の事も、かなり詳しいところまで調べられる。
患者向け・医学生向けの「教科書的文献」を2、3チェックすれば、素人でもおおよその事が理解できるようにはなる。

知れ過ぎてしまうことの善し悪しは、いずれ又語るとして…、とにかく

すごい世の中になったもんですよ(しみじみ)。

昔だったら、医学書のある本屋で立ち読み→×
高価な値段で購入するか、国会図書館で閲覧するとか…

そこまでの努力は、私には無理。
今の時代に感謝です。

☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆☆

数年前に得た知識を、少しづつご紹介していきたいと思いますが、
「理解したつもり」のイメージを元に、自分なりの噛み砕いた説明ができればと思います。

私は医療従事者ではないので、誤った解釈があるかも知れません。
お気づきの点がありましたら、ご指摘いただければ幸いです。

| Nori | 筋疾患解説室 | 20:25 | comments(0) | trackbacks(0) |
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